(Human human chromosome number 2 fusion)
എങ്ങനെ ആണ് മനുഷ്യന് 46 chromosome ഉം എന്നാൽ നമ്മുടെ cousins എന്ന് വിളിക്കുന്ന chimpanzee, bonobo പോലെ ഉള്ള great apes ന് 48 chromosome ഉം ആയതു എന്ന് ആണ് താഴെ പരിശോധിക്കുന്നത്
ഉല്‍പത്തി 2 :21 – 23
ആകയാല്‍ യഹോവയായ ദൈവം മനുഷ്യന്നു ഒരു ഗാഢനിദ്ര വരുത്തി; അവന്‍ ഉറങ്ങിയപ്പോള്‍ അവന്റെ വാരിയെല്ലുകളില്‍ ഒന്നു എടുത്ത അതിന്നു പകരം മാംസം പിടിപ്പിച്ചു.യഹോവയായ ദൈവം മനുഷ്യനില്‍നിന്നു എടുത്ത വാരിയെല്ലിനെ ഒരു സ്ത്രീയാക്കി, അവളെ മനുഷ്യന്റെ അടുക്കല്‍ കൊണ്ടുവന്നു. അപ്പോള്‍ മനുഷ്യന് ; ഇതു ഇപ്പോള്‍ എന്റെ അസ്ഥിയില്‍ നിന്നു അസ്ഥിയും എന്റെ മാംസത്തില്‍നിന്നു മാംസവും ആകുന്നു. ഇവളെ നരനില്‍നിന്നു എടുത്തിരിക്കയാല്‍ ഇവള്‍ക്കു നാരി എന്നു പോരാകും എന്നു പറഞ്ഞു.
1955 ഇൽ Joe Hin Tjio and Albert Levan എന്ന scientists മനുഷ്യനു 23 pair (=46) chromosome ആണ് എന്ന് കണ്ടെത്തി . അത് വരെ മനുഷ്യന്, ആൾകുരങ്ങിനെ (chimpanzee, bonobo etc) പോലെ 24 pair (=48) chromosome ആണ് എന്ന് കരുതിയിരുന്നു. അതായത് മനുഷ്യന് ഉണ്ടായതു പരിണാമം (biological evolution) വഴി ആണ് എങ്കിൽ ഒരു human chromosome ഉണ്ടായതു ഏതെങ്കിലും രണ്ട് ancestral chromosome കളുടെ fusion കൊണ്ട് ആണ് എന്ന് hypothesis ഉണ്ടായി. DNA യുടെ Double Helix model, ലോകം അറിഞ്ഞത് 1953 ഇൽ മാത്രം ആണ്. അത് കൊണ്ടു തന്നെ ആദ്യം പറഞ്ഞ hypothesis test ചെയ്യാൻ മാത്രം ശാസ്ത്രത്തിന് കഴിവ് നേടിയിരുന്നില്ല.
മനുഷ്യന്റെ chromosome 2 ആണ് അങ്ങനെ fusion മൂലം ഉണ്ടായ chromosome എന്ന് പിന്നീട് കണ്ടെത്തി. ആദ്യം പറഞ്ഞ hypothesis ശരി ആണ് എങ്കിൽ മുന്ന് കാര്യങ്ങൾ ശരി ആകണം.
1. ഏറ്റവും പ്രധാനമായി ആ രണ്ടു chromosome (Chimpanzee യുടെ 2a&2b ) കളിലെ gene കൾ നമ്മുടെ chromosome 2 ഇല്‍ ഉണ്ടാകണം. കൂടാതെ അവക്ക് എകദേശം അതെ order വേണം. (synteny). 1982 ഇൽ അവയുടെ banding pattern ഒരു പോലെ ആണ് എന്ന് കണ്ടെത്തി. [1] Human & chimpanzee genome project പൂർത്തി ആയപ്പോൾ അവയില്‍ ഉള്ള gene കൾ ഒരേ പോലെ ആണ് എന്നും അവക്ക് എകദേശം ഒരേ order തന്നെ ആണ് എന്നും കൂടി കണ്ടെത്തി. [2, 3]
2. ഈ രണ്ട് chromosome ന്റെ end ആണ് പരസ്പരം join ചെയതത് എങ്കിൽ പുതുതായി ഉണ്ടായ chromosome ന്റെ നടുക്ക് telomere കാണണം. ഒരു chromosome ന്റെ അറ്റത്ത് മാത്രം കാണുന്ന ഭാഗം ആണ് telomere. അവിടെ 5′-TTAGGG-3 എന്ന sequence ആയിരം പ്രാവശ്യം ആവർത്തിച്ചു കാണാം. Opposite chain ഇൽ complementary ആയി 3′-AATCCC-5′ കാണും. 1991 ഇൽ human chromosome 2 ന്റെ നടുക്ക് q13 band എന്ന area യില്‍ telomere sequences കണ്ടെത്തി. അതും പരസ്പരം തല തിരിഞ്ഞ ഒട്ടിച്ച പോലെ അതായത് ഒരിടത്ത് 5′-TTAGGG-3 എന്ന sequence ഉം അത് കഴിഞ്ഞു തുടര്‍ച്ച ആയി 5′-AATCCC-3′. ( ശ്രദ്ധിക്കുക ഇവിടെ അതിന്റെ direction തിരിഞ്ഞു.) [4]
3. Chromosome ന്റെ മധ്യത്തിലായി കാണുന്ന centromere രണ്ടെണ്ണം കാണണം. കാരണം ആദ്യത്തെ രണ്ടു chromosome ഉം ഓരോന്ന് വീതം ഉണ്ടായിരുന്നു. 1992 ഇൽ chromosome 2 ഇൽ സാധരണ കാണുന്ന centromere ന് പുറമെ q21.3-q22.1 എന്ന area യിൽ centromere ഇൽ കാണുന്ന DNA sequence (alphoid domain) കൾ കൂടി കണ്ടെത്തി. [5] centromere കളിൽ കാണുന്ന പ്രതേക DNA sequence ആണ് alpha satellite അഥവാ alphoid domain കൾ.
നമ്മൾ ആദ്യം predict ചെയ്ത പോലെ രണ്ട് chromosome കൾ fuse ചെയതു ആണ് ഒരു chromosome ഉണ്ടായതു എങ്കിൽ എന്തൊക്കെ തെളിവുകൾ വേണോ അതെല്ലാം തന്നെ നമുക്ക് ലഭിച്ചു.
അതായത് 2a & ab എന്ന രണ്ട് ancestral chromosome കളുടെ fusion കൊണ്ട് ആണ് നമ്മുടെ chromosome 2 ഉണ്ടായത്. അത് പോലെ തന്നെ നമ്മുടെ chromosome number 46 ആയി കുറഞ്ഞതും. പണ്ട് ജീവിച്ചിരുന്ന denisovan & neanderthal മനുഷ്യന്മാർക്കും 23 pair chromosomes ആയിരുന്നു എന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. [6] അതായത് homo genus (നമ്മൾ അടക്കമുള്ള) pan genus (chimpanzee & bonobo) കളിൽ നിന്നും വേർപിരിഞ്ഞതിന്റെ ശേഷമാണ് ഈ Chromosome fusion നടന്നത്. ചിലപ്പോൾ ഈ chromosomes 2 fusion കൊണ്ട് ഉണ്ടായ reproductive isolation ആകാം ആ വേര്‍പിരിയലിന്റെ കാരണം.
എളുപ്പത്തിൽ മനസ്സിലാക്കാൻ ഒരു youtube video link കൂടെ ചേര്‍ക്കുന്നു https://youtu.be/3sKScsbhOd4
Reference
- Yunis JJ, Prakash O. The origin of man: a chromosomal pictorial legacy. Science. 1982 Mar 19;215(4539):1525-30. doi: 10.1126/science.7063861. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7063861/
- McConkey EH. Orthologous numbering of great ape and human chromosomes is essential for comparative genomics. Cytogenet Genome Res. 2004;105(1):157-8. doi: 10.1159/000078022. PMID: 15218271.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15218271/
- Fan Y, Newman T, et al. Gene content and function of the ancestral chromosome fusion site in human chromosome 2q13-2q14.1 and paralogous regions. Genome Res. 2002 Nov;12(11):1663-72. doi: 10.1101/gr.338402. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12421752/
- IJdo JW, Baldini A, Ward DC, Reeders ST, Wells RA. Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere fusion. Proc Natl Acad Sci U S A. 1991 Oct 15;88(20):9051-5. doi: 10.1073/pnas.88.20.9051. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1924367/
- Avarello R, Pedicini A, Caiulo A, Zuffardi O, Fraccaro M. Evidence for an ancestral alphoid domain on the long arm of human chromosome 2. Hum Genet. 1992 May;89(2):247-9. doi: 10.1007/BF00217134. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1587535/
- Meyer M, Kircher M, Gansauge MT, et al. A high-coverage genome sequence from an archaic Denisovan individual. Science. 2012 Oct 12;338(6104):222-6. doi: 10.1126/science.1224344. . https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22936568/
